研究发现常见先天性脑缺损的分子基础

[所属分类:新闻动态] [发布时间:2020-3-16] [发布人:] [阅读次数:] [返回]

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Sanford Burnham Prebys医学发现研究所(SBP)的科学家发现了脑积水的分子原因，脑积水是一种常见的，可能威胁生命的先天性缺陷，由于大脑周围的液体过多，导致头部增大。由于同一分子也与唐氏综合症有关，因此发表的这一发现可能解释了唐氏婴儿所患脑积水的风险增加了十倍。

“我们发现删除排序神经毒素27或SNX27的基因会导致脑积水，该基因在唐氏综合症的发展中起着重要作用，” SBP神经科学与衰老研究部主席Jeanne and Gary Herberger博士徐华西说。中央。“我们发现的机制可能仅占脑积水病例的一小部分，但我们确定了这些病例的潜在非手术治疗方法，值得进一步研究。”

脑积水会影响每千名婴儿中的一到两个。已知脑积水的一些原因，包括几个特征明确的脑和颅骨畸形，可阻止液体流出，但在没有其他明显异常的情况下也可能引起脑积水。通过外科手术插入分流器将液体转移到身体可以吸收的另一部分，可以治疗这种情况。但是，这些试管可能会被感染，并且大约有一半的时间它们会失效，导致头痛，呕吐，发烧和烦躁，直到更换分流器为止。

这项新研究是对许氏实验室先前研究结果的补充，该结果表明，唐氏综合症患者的大脑中发现SNX27是一种调节细胞内其他蛋白质运输的蛋白质，其水平低于正常水平。他们还发现，使小鼠SNX27的基因失活会导致学习和记忆问题，类似于唐氏症。

在这里，Xu的团队研究了没有SNX27的小鼠的整体大脑发育。他们观察到严重的脑积水，大脑中充满液体的腔(心室)比正常情况大得多。在检查可能的原因后，他们发现这些小鼠缺乏通常位于心室并在大脑中循环液体的细胞，称为室管膜细胞。

研究人员还确定了为什么不产生室间隔膜细胞的原因-没有SNX27，脑干细胞会产生过多的称为Notch的蛋白质活性形式，从而阻止它们成为室间隔膜细胞。Notch的活性形式是由一种称为γ-分泌酶的酶产生的，该酶的活性受SNX27调控。如果没有SNX27，则太多的γ-分泌酶仍处于活动状态。