最大规模东亚2型糖尿病遗传研究结果

由100多位研究人员组成的国际团队发布了迄今为止非欧洲人口规模最大的2型糖尿病全基因组研究结果，他们在183个基因座（染色体上的特定位置）上发现了与2型糖尿病相关的301个不同的遗传信号。这些新发现的位点中有61个与2型糖尿病的易感性有关。

这项研究表明，不同人群发展为2型糖尿病的大多数遗传易感性相似，但确实东亚人群存在一些不同的遗传变异，这些变异可能使他们或多或少容易患此病。这项对433,540名东亚人（包括77,418名2型糖尿病患者）的全基因组分析是两个研究联盟：AGEN（亚洲遗传流行病学）和DIAMANTE（跨种族关联性糖尿病分析）的结果。

这些研究的目的是确定潜在的遗传靶标，用于治疗，甚至治愈这种影响全球4亿多成年人的慢性代谢疾病。

Mohlke表示：“如果没有全世界如此众多的科学家之间的合作精神，这么大规模的研究是不可能完成的。”

在对东亚个体的分析中，研究人员使用了来自中国，韩国，日本，新加坡，菲律宾，香港，台湾和美国的23个队列研究的全基因组关联数据，检查2型糖尿病的风险。例如，他们在基因GDAP1，PTF1A，SIX3，ALDH2和影响肌肉和脂肪分化的基因附近发现了新的关联。此外，研究人员还发现了两个重叠的2型糖尿病遗传信号，它们似乎通过不同组织中的两个基因NKX6-3和ANK1起作用。

“我们知道糖尿病是由一系列复杂的危险因素引起的，不同祖先的疾病都有不同的影响。”新加坡国立大学Sim说，“这些发现扩大了与糖尿病有关的遗传变异的数量，并强调了研究不同祖先的重要性。”

共同一作，麻省大学生物统计学与流行病学助理教授Cassandra Spracklen说：“了解更多的变异体可以帮助鉴定影响一个人患2型糖尿病风险的基因。这些基因帮助我们更多地了解了糖尿病的病理生理学，最终可能成为治疗靶标。”

这项研究可以帮助解释为什么在具有相似体重指数（BMI）或腰围的人群中，东亚人群中2型糖尿病的患病率高于欧洲人群。

研究组下一步是结合跨人群的发现，通过实验确定哪些基因会因遗传变异而改变，以及这些改变如何导致疾病。