个性化测序流水线可增加肿瘤ctDNA监测的敏感性

一项新发表的研究指出，整合了患者特定肿瘤基因数据的测序流水线可提高检测血液中循环癌细胞DNA的检测敏感性。该平台可在来自105位罹患不同癌症病人血浆样本中常规性地检测到难于发现的约10万分之一突变分子的循环肿瘤DNA（ctDNA）。

尽管还需要做进一步的研究，但该测试代表了在创建一种临床敏感性足以监测癌症ctDNA检测方面所迈出的一大步。

当前对癌症患者的大多数测试创伤性过大，或者它们无法准确地跟踪肿瘤内部的变化。寻找血样本中残留ctDNA的测试创伤性较小，令临床医生在治疗期间能更好地监测肿瘤，并可能更早地发现肿瘤复发。

然而，ctDNA可能很难检测，因为它有时在血液中的含量很少，特别是在那些所患肿瘤很小或仅有残剩肿瘤的病人体内。Jonathan Wan和同事通过他们的VAriant Reads整合（INVAR）流水线解决了这个问题，该技术可分析数百种患者特异性突变以更好地检测ctDNA。当对105名患者（他们所患癌症有黑色素瘤、肺癌、肾癌或其它类型肿瘤）的176个血浆样本进行测试时，INVAR能以10万分之一突变分子的敏感度对ctDNA进行定量分析；在某个病人体内，它能以百万分之2.5的敏感度检测ctDNA。这种技术还在20例手术切除后复发的黑色素瘤患者中检测到8名患者的ctDNA。

Wan等告诫，必须将INVAR应用于更大的数据集以优化其在癌症复发风险高的患者中检测残留ctDNA的能力。